Zdaniem ekspertów wszystko, co musisz wiedzieć o wariantach genu MTHFR

Jeśli zagłębiłeś się w dziedzinę medycyny spersonalizowanej lub precyzyjnego odżywiania lub jeśli użyłeś domowego testu DNA, aby odkryć swoje pochodzenie lub genetyczne ryzyko dla zdrowia, prawdopodobnie natknąłeś się na warianty genu MTHFR. I nie, to nie jest skrót od Twojego ulubionego przekleństwa.

Te warianty genetyczne (znane bardziej naukowo jako polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, SNP) zwróciły uwagę na sposób, w jaki wpływają na zdolność przetwarzania i wykorzystania niezbędnego kwasu foliowego witaminy B, a tym samym wpływają na ważny globalnie (tj. dosłownie wpływają na cały organizm) zdrowie) proces biochemiczny tzw metylacja .

Posiadanie wariantu genetycznego MTHFR nie oznacza automatycznie, że będziesz mieć problemy zdrowotne, ale jeśli tak się stanie, często konieczne są proste modyfikacje diety i stylu życia, w tym określone suplementy, które mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia.*

Poniżej opisujemy, na jakie procesy fizjologiczne wpływa obecność wariantu genu MTHFR, jaki wpływ na zdrowie może być z tym powiązany, odpowiednie badania kliniczne i nie tylko. 

Co to jest MTHFR?

Zanim zagłębimy się w warianty genetyczne i ich znaczenie, porozmawiajmy o samym MTHFR i jego roli w organizmie, gdy wszystko funkcjonuje optymalnie. 

MTHFR, czyli reduktaza metylenotetrahydrofolianu, jest enzymem, który konwertuje kwas foliowy (z żywności takiej jak warzywa liściaste) i kwas foliowy (z żywności wzbogaconej i niektórych suplementów) w a bioaktywna, metylowana forma zwany 5-metylotetrahydrofolianem (5-MTHF).

To się aktywowało kwas foliowy działa jako wysoce skuteczny i wymagany donor metylu i odgrywa kluczową rolę w procesie biochemicznym zwanym metylacją, tj. przenoszeniu grup metylowych (prostych struktur składających się z jednego węgla i trzech cząsteczek wodoru) do i z różnych związków w celu wspierania ogólnego stanu zdrowia.*

Konkretnie 5-MTHF przekazuje grupę metylową 1 do aminokwasu homocysteina przekształcić go w aminokwas metionina i metioninę można z kolei aktywować, tworząc S-adenozylometioninę (SAM-e), która podróżuje po organizmie, przekazując grupy metylowe różnym akceptorom i pomagając regulować aktywność naszych układów sercowo-naczyniowych, neurologicznych, rozrodczych i systemy detoksykacyjne w trakcie.* 

Holistycznie ten proces lub ścieżka znana jest jako cykl metylacji. Jak Ashley Jordan Ferira, dr, RDN , były wiceprezes ds. naukowych mbg, wyjaśnia: „ten pierwszy krok – bioaktywny folian dostarczający grupę metylową w celu przekształcenia homocysteiny w metioninę – jest krokiem ograniczającym tempo”.

Co to znaczy? Ferira dzieli się więcej: „Oznacza to, że bez odpowiedniego metylowanego kwasu foliowego (5-MTHF) homocysteina nie może skutecznie przejść do następnego krytycznego etapu. Może się kumulować, a reszta cyklu metylacji również jest spowolniona lub pozbawiona w rezultacie okazuje się, że to ogromna sprawa dla twojego zdrowia”.

Więc o co chodzi? Metylacja to podstawowy proces biochemiczny w organizmie (tj. w naszych komórkach), który zachodzi około miliard razy na sekundę i odgrywa rolę w około wszystko — od kontrolowania poziomu homocysteiny (co ma bezpośrednie znaczenie dla naszego zdrowia układu krążenia i układu nerwowego) po wytwarzanie ważnych związków, takich jak neuroprzekaźniki i główny przeciwutleniacz glutation na ekspresję genów, twierdzi lekarz medycyny funkcjonalnej Robert Rountree, lekarz medycyny

(Dowiedz się więcej nt tutaj metylacja .)

Jaki jest wariant genu MTHFR?

Gen MTHFR dostarcza organizmowi instrukcji wytwarzania enzymu MTHFR. „Tak jak istnieją różne allele wszystkich rodzajów genów, które decydują o tym, jakim jesteś wyjątkowym człowiekiem, to samo dotyczy wariantów genów wpływających na składniki odżywcze i ich metabolizm” – wyjaśnia Ferira.

W przypadku MTHFR istnieją dwa powszechne warianty lub SNP (zmiany w sekwencji DNA), które wpływają na aktywność enzymu. Oznacza to, że MTHFR jest mniej skuteczny w przekształcaniu kwasu foliowego i kwasu foliowego w aktywną formę 5-MTHF. 

Najpopularniejszy wariant genu MTHFR nazywa się C677T. O 20 do 40% osób rasy białej i Latynosów w USA ma jedną kopię genu C677T, który zmniejsza działanie enzymu o około 35%, podczas gdy 8 do 20% populacji ma dwie kopie C677T (po jednej od każdego z rodziców), co zmniejsza funkcję enzymu nawet o 70%.

Inny wariant o nazwie A1298C występuje u około 7 do 12% populacji Ameryki Północnej, a noszenie dwóch kopii może zmniejszyć funkcję enzymu o 40%. W sumie około 150 milionów Amerykanów ma odmianę genu MTHFR 50% populacji !

Ponieważ enzym MTHFR jest mniej aktywny w przypadku tych wariantów, może to bezpośrednio przyczyniać się do słabej konwersji do aktywnego kwasu foliowego (5-MTHF), co może oznaczać Twój cykl metylacji nie przebiega wydajnie i optymalnie . Jak Ferira wspomniała wcześniej i powtórzyła Rountree, może to powodować późniejsze podwyższenie poziomu homocysteiny.

Ale to, że masz wariant genu MTHFR, niekoniecznie oznacza, że ​​wystąpią problemy zdrowotne, podkreśla Rountree. „Posiadanie wariantu genetycznego generuje hipotezę, którą następnie należy przetestować, szukając biomarkerów” – mówi. „Badanie poziomu homocysteiny to jedyny wiarygodny marker, który musimy określić, czy dostarczamy wystarczającą ilość kwasu foliowego, aby zapewnić optymalną metylację”.

Podwyższony poziom homocysteiny – który oprócz tych unikalnych wariantów genów może być spowodowany niewłaściwą dietą, ekspozycja na toksyny i inne czynniki stylu życia – wskazywałyby na słabą metylację i większe zapotrzebowanie na metylowany, aktywny kwas foliowy i innych przydatnych dawców metylu w diecie i .*

Objawy, które mogą wskazywać na wariant genu MTHFR.

„Nie u każdego pacjenta z SNP MTHFR poziom metylacji lub funkcjonalny poziom kwasu foliowego będzie niski, jednak połączenie SNP MTHFR z typową amerykańską dietą często prowadzi do problemów z metylacją” – mówi lekarz medycyny funkcjonalnej Karyn Shanks, MD , która otwarcie podzieliła się tym, że posiada kopię wariantu genu C677T.

Znaki, że masz Wariant genu MTHFR mogą być dość zróżnicowane, ponieważ metylacja wpływa na wiele różnych procesów zachodzących w organizmie.

Badania w tej dziedzinie wciąż ewoluują, „ale podobnie jak ekscytujące dziedziny precyzyjnego odżywiania i praktycznego zastosowania nutrigenomiki, takie jak wyspecjalizowane bioaktywne kompleksy betainy i witamin z grupy B, takie jak mbg”* udostępnia Ferira.

Czy należy badać pod kątem wariantów genu MTHFR?

Testowanie wariantów MTHFR jest nie jest powszechnie zalecane chyba że masz podwyższony poziom homocysteiny. Niestety nie jest to badanie genetyczne powszechnie objęte ubezpieczeniem zdrowotnym. Jeśli więc jesteś ciekawy swojego statusu MTHFR, Rountree sugeruje rozpoczęcie od testu na homocysteinę. Jest to stosunkowo tanie i łatwe badanie krwi, a może poprowadzić dalsze testy .

„Jeśli poziom homocysteiny jest niski, to nawet jeśli masz wariant genetyczny, organizm sobie z tym radzi” – mówi Rountree. Jeśli jest odwrotnie i stosujesz zdrową dietę, dodaje, „nadszedł czas, aby zadać sobie pytanie: «Zastanawiam się, czy ma to podłoże genetyczne?»”.

W medycynie funkcjonalnej i integracyjnej poziom homocysteiny mniej niż 7 μmol/l 2 są często uważane za optymalne. Ale jak wyjaśnia Ferira: „Każdy zakres biomarkerów można udoskonalić, aby zoptymalizować zdrowie danej osoby, ściśle współpracując z lekarzem, ale ogólnie rzecz biorąc, normalny zakres homocysteiny jest szerszy i zależy również od wieku. Większość dorosłych chce dążyć do mniej niż 15 μmol/l '

W przypadku osób starszych górna granica normy nieco się rozszerza ( do 21 μmol/l ).

Jeśli chcesz utrzymać prawidłowy poziom homocysteiny (w trosce o swoje serce, mózg lub ogólny stan zdrowia), test genetyczny może pomóc Ci określić, czy Twoje geny odgrywają kluczową rolę, czy też powinieneś zbadać inne aspekty swojej diety ( w tym spożycie innych aktywowanych witamin z grupy B —jak B6, B12, ryboflawina i kwas foliowy) oraz styl życia.*

Jeśli interesują Cię badania genetyczne, rozważ współpracę z lekarzem medycyny integracyjnej lub funkcjonalnej, który może przeprowadzić bardziej kompleksowy panel genetyczny i pomóc w opracowaniu ukierunkowanych zaleceń na podstawie tych wyników. 

Jak zwiększyć poziom kwasu foliowego i metylację za pomocą genu MTHFR

Enzym MTHFR utrzymuje pewien poziom aktywności nawet w przypadku wariantu genetycznego – jest po prostu mniej wydajny. Zwiększenie spożycia kwasu foliowego z źródła dietetyczne Według zarejestrowanego dietetyka może pomóc to zrekompensować poprzez zwiększenie ogólnego poziomu kwasu foliowego w organizmie Ali Miller, R.D.

Pokarmy bogate w kwas foliowy obejmują liściaste warzywa , brokuły, awokado, szparagi, buraki, cytrusy, białka zwierzęce (szczególnie wątroba wołowa ) i rośliny strączkowe. 

Jednakże, jak wyjaśnia dalej Ferira: „Chociaż kwas foliowy w żywności jest świetny – a przy okazji, warzywa liściaste i podobne rośliny są również pełne innych składników odżywczych i fitoskładników – kwas foliowy naturalnie występujący w żywności występuje w formie tetrahydrofolianu, a jednocześnie jest wzmocniony żywność zawiera kwas foliowy, aby było jasne, żaden z nich nie jest w pełni aktywowanym folianem 5-MTHF. Do pełnej aktywacji potrzebny jest kilka etapów konwersji, z których jeden zachodzi za pośrednictwem enzymu MTHFR.

Dlatego warto sięgnąć po suplement, który już zawiera bioaktywna forma kwasu foliowego — 5-MTHF, czyli metylofolan — może pomóc Twojemu organizmowi łatwiej i pełniej wchłonąć i wykorzystać tę niezbędną witaminę B niż suplementy zawierające zwykły (niemetylowany) kwas foliowy.*

Rountree stosuje i poleca metylofolian w swojej praktyce klinicznej od 20 lat. 

Ferira wyjaśnia, że ​​zaleca również metylowany folian i inne bioaktywne witaminy z grupy B, twierdząc, że takie podejście pomaga „usunąć szum zmienności genetycznej i dostarczyć skuteczne rozwiązania żywieniowe, które uwzględniają strukturę genetyczną każdego człowieka”.* Miller zgadza się, dodając, że metylofolan jest najbardziej bezpośrednio korzystny suplement dla osób z tym wariantem, ale „inne donory metylu mogą być również pomocne, takie jak metylokobalamina (metylowana postać witaminy B12), B6 ​​i cholina”.* Cholina jest prekursorem betainy, głównego donora metylu w tej metylacji fabuła.

Holistyczna dietetyczka i autorka Kelly LeVeque jest także osobistym fanem skuteczne kompleksy witamin z grupy B zawierający metylofolian. Wcześniej podzieliła się tym, że „wykorzystywanie najbardziej bioaktywnych form, w tym technologii metylacji kwasu foliowego i witaminy B12, bezpośrednio wspiera osobiste różnice w metabolizmie witaminy B i energii komórkowej dla wszystkich”.*

Jedzenie na wynos

Warianty genetyczne MTHFR są niezwykle powszechne (i dlatego uważamy, że należy omówić więcej!) i może wpływać na konwersję kwasu foliowego i kwasu foliowego w aktywny 5-MTHF.

urodziny dzisiaj horoskop

U niektórych osób może to nie objawiać się w namacalny sposób, podczas gdy u innych może powodować deficyt funkcjonalnego kwasu foliowego i wpływać na proces metylacji w całym organizmie, prowadząc do dodatkowej homocysteiny i nie tylko.

Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć wariant genu MTHFR, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniu na homocysteinę, które jest doskonałym wskaźnikiem stanu kwasu foliowego i metylacji.

I pamiętaj, nawet jeśli wyniki będą jeszcze wymagały poprawy, rozwiązanie jest często stosunkowo proste: stosuj dietę minimalnie przetworzoną z dużą ilością produktów bogatych w witaminy z grupy B i rozważ zastosowanie wysokiej jakości suplementu skoncentrowanego na genach, takiego jak mbg's, który zawiera aktywną betainę i B, w tym metylofolian (5-MTHF).*